Cancer mamar genetic
Autor: Simona TUDORACHE Deşi majoritatea cazurilor de cancer mamar, atât la femei, cât şi la bărbaţi, sunt sporadice, există unele familii în care se întâlneşte o aglomerare a cazurilor de cancer, atât mamar, cât şi ovarian, la generaţii succesive, iar asta datorită unui fond genetic specific. Cancerul mamar nu face excepţie.
- synlab: Predispozitia ereditara pentru cancerul de san, ovar si endometru
- Cancerul de rect doare
- Enterobius vermicularis nombre comun
- Ghidurile internaționale recomandă insistent ca aceste femei și rudele lor să fie testate genetic.
- Tratamentul cu paraziți
- Istoric al bolii diphyllobothriasis
În mod particular, mutaţiile în aceste gene conduc la un comporatment aberant de funcţionare al acestor gene, care favorizează dezvoltarea cancerului mamar. Tehnicile moderne, cum este de exemplu NGS Next Generation Sequening sau MPS Massivelly Paralel Sequencingpermit identificarea în timp mai scurt şi cu costuri mai reduse a cancer mamar genetic număr mai mare de mutaţii, comparativ cu tehnicile cancer mamar genetic vechi, cum este cea de tip Sanger.
Laboratoarele de genetică acreditate internaţional oferă, atât medicului oncolog, cât şi pacientului, alături de rezultatul propriu zis al analizei genetice, şi indicaţii privind semnificaţia patologică a mutaţiei, precum şi recomandări de testere a celorlaţi membri descendenţi şi, eventual, ascendenţi ai pacientului, privitor la prezenţa acestor mutaţii şi a riscului de cancer generat de acestea.
Întrebarea pe care o poate pune orice pacientă sau membru al familiei acesteia este evident: pentru ce este necesară această testare şi cu ce schimbă ea tratamentul şi pronosticul. Există agenţi terapeutici biologici noi, care sunt în mod particular eficienţi pentru aceste cancere cu determinism genetic.
- Cand vorbim despre cancerul de san, exista anumiti factori de risc care, potrivit specialistilor, nu pot fi modificati: sexul feminin, inaintarea in varsta, anumite gene mostenite de la parinti, faptul ca persoana are un istoric familial de cancer mamar, etc.
- Pentru barbatii cu mutatii BRCA2 riscul cumulat de cancer mamar pana la varsta de 80 ani a fost estimat la 6.
De aici porneşte practic recomandarea de mastectomie radicală pentru sânul cu tumorărespectiv mastectomie profilactică contralaterală pentru sânul încă sănătos.
Desigur, intervenţia chirurgicală se poate efectua în acelaşi timp sau în intervenţii chirurgicale succesive.
Această constatare poate avea implicaţii terapeutice specifice. În prezent, există recomandări specifice de screening pentru testarea mutaţiilor BRCA1 şi BRCA2, în funcţie de vârsta şi de cumulul de antecedente oncologice familiale de cancer mamar şi ovarian, prezente în toate ghidurile de oncologie şi care au şi cancer mamar genetic specifice pentru informarea pacienţilor.
Mihai Ciochinaru.
